ما هي متلازمة برادر ويلي؟
تعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الوراثية النادرة التي ينتج عنها عدد من المشاكل البدنية والعقلية والسلوكية. من أبرز أعراض هذه
المتلازمة الإحساس الدائم بالجوع والذي يبدأ عادة عند بلوغ السنة الثانية من العمر. قد تحدث المتلازمة بين الذكور والإناث من جميع الأجناس والأعراق على حد سواء وتحصل بشكل عشوائي نتيجة لخلل في زوج الكروموسوم الخامس عشر. يحدث الخلل في وقت قريب من الحمل والانقسام الأول للخلية.
في الوقت الحالي، يُعتقد أن المتلازمة حادث عرضي تمامًا، أي أنه ليس نتيجة لوجود خلل عند أي من الوالدين ونادرًا ما يتكرر حدوث هذه المتلازمة في نفس العائلة. ويُعزى السبب الرئيس لهذه المتلازمة إلى قطعة صغيرة من المادة الجينية قد تكون مفقودة أو أنها لا تعمل على الكروموسوم الخامس عشر وهي المسؤولة عن الخصائص التي تشكل هذه المتلازمة.
تشخيص حديث
25/01/2022
إذا تم تشخيص طفلك مؤخرًا بمتلازمة برادر ويلي فنحن نرغب في تزويدك بمجموعة من المواد أطلقنا عليها اسم “حزمة الأمل”. تتضمن هذه الحزمة مجموعة متنوعة من […]
25/01/2022
تختلف الاستجابات العاطفية تجاه التشخيص من عائلة إلى أخرى ومن شخص لآخر ولكن جميع تلك الاستجابات طبيعية. قد لا تشعرين بنفس شعور زوجك أو جدة أو […]
07/03/2023
أفادت دراسة جديدة أن الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي الذين يبدأون العلاج بهرمون النمو في السنة الأولى من العمر يميلون إلى الحصول على معايير نمو طبيعية […]
21/01/2022
بيان إجماع المجلس الاستشاري الإكلينيكي، 15 يونيو 2009 منذ أن صدر هرمون النمو البشري كدواء في الأسواق في عام 1985، أجريت الكثير من الدراسات على الاستخدام […]
آخر الأخبار
07/03/2023
أفادت دراسة جديدة أن الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي الذين يبدأون العلاج بهرمون النمو في السنة الأولى من العمر يميلون إلى الحصول على معايير نمو طبيعية […]
22/02/2022
وثق باحثون اكتشاف حالة نادرة من نوبات الصرع عند طفلة مصابة بمتلازمة برادر ويلي. تتصف هذه الحالة بحدوث نوبات الصرع أثناء النوم وتترافق مع تأخر إدراكي […]
09/02/2022
كشفت شركة راديوس هيلث مؤخرا عن نشرة بيانات مفصلة حول دوائها (RAD011) وهو عبارة عن شراب كانابيديول يؤخذ عن طريق الفم والذي تتم دراسة فعاليته في […]