يتم تشخيص متلازمة برادر ويلي باستخدام سلسلة من الاختبارات الجينية المتخصصة. لا تكتشف اختبارات الكروموسوم الشائعة مثل (النمط النووي) التغيرات الجينية لمتلازمة برادر ويلي بشكل موثوق. قد يكون الاختبار الجيني لمتلازمة برادر ويلي مكلف وقد يتطلب إرسال عينات الدم واللعاب إلى المختبرات المتخصصة.

هل يمكن الكشف عن متلازمة برادر ويلي خلال الحمل؟

أتاح التقدم في الأبحاث على متلازمة برادر ويلي فرصة الكشف عنها خلال الحمل وذلك عن طريق ما يسمى باختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا (cell-free DNA testing). يمكن طلب الاختبار في أي وقت بعد 9-10 أسابيع من الحمل لأن الحمض النووي من الجنين يدور في دم الأم.

أنواع الاختبارات التي تُظهر المتلازمة

• DNA Methylation Testing

DNA Methylation Testing هو أفضل اختبار أولي لتحديد المتلازمة. يكتشف هذا الاختبار> 99٪ من حالات متلازمة برادر ويلي. وهو الذي يكشف جميع الأنواع الفرعية الجينية الثلاثة من المتلازمة.

• FISH

يمكن استخدام اختبار FISH لتحديد ما إذا كان النوع الفرعي من PWS هو الحذف، ومع ذلك فإنه لن يكتشف النوعين الفرعيين الآخرين من المتلازمة، لذلك لا ينبغي استخدامه كأول اختبار جيني. فحتى لو عادت النتائج سلبية بعد هذا الاختبار فما تزال هناك احتمالية أن يكون الشخص مصاباً بمتلازمة برادر ويلي.

• Chromosome Microarray testing

 يمكن استخدام اختبار الكروموسوم المجهري (Chromosome Microarray testing) للكشف عن حالات حذف الكروموسوم والعديد من حالات الاضطراب الأحادي الأبوي (UPD) وهو اختبار جديد نسبياً.

هل متلازمة برادر ويلي متوارثة؟

يعتبر النوعيين الأوليين الموضحين في الصورة أدناه (paternal deletion, Maternal UPD) خللاً عشوائياً وليست أمراً متوارثاً. أما في الحالة الثالثة (Imprinting defects) فيمكن أن تتكرر المتلازمة في نفس العائلة. يجب على العائلات القلقة بشأن خطر الإصابة بمتلازمة برادر ويلي التحدث إلى أخصائي أمراض وراثية.

أنواع متلازمة برادر ويلي

المصادر

What Is Prader-Willi Syndrome?

How is Prader-Willi Syndrome Diagnosed?