مشكلات الجهاز التنفسي في متلازمة برادر ويلي
مشاكل البلع والاختناق
27/12/2021
انقطاع النفس النومي
أكدت العديد من الدراسات أن مرضى برادر ويلي معرضين لخطر الإصابة بمشاكل الجهاز التنفسي وعلى وجه الخصوص مشاكل نقص التهوية (central hypoventilation) وانقطاع النفس المركزي (Central apnea) ومشاكل انقطاع النفس الانسدادي النومي (obstructive apnea).
نقص التهوية المركزية
هو اضطراب سببه انخفاض معدل التنفس خصوصاً أثناء النوم. يسبب هذا الاضطراب عادة النعاس خلال اليوم وقد يؤثر على ضغط الدم في الرئتين في حال كان الاضطراب في مراحل متطورة. ويزيد خطر إصابة مرضى برادر ويلي بهذا الاضطراب بسبب ضعف العضلات والسمنة المفرطة.
انقطاع النفس المركزي
هو التوقف التام للتنفس أثناء النوم. هناك العديد من الدراسات التي تُظهر تغيرًا في استجابة بعض الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي للمواد الكيميائية التي تزيد التنفس بشكل طبيعي.
انقطاع النفس الانسدادي النومي
من المعروف أن انقطاع النفس الانسدادي النومي يحدث في متلازمة برادر ويلي وكذلك في متلازمات أخرى يترافق معها ضعف العضلات مثل متلازمة داون. يظهر أيضًا في 2 ٪ من الأطفال العاديين. وهو شائع في كل من البالغين (41٪) والأطفال (57٪) المصابين بمتلازمة برادر ويلي.
ينتج هذا عندما يحاول الفرد التنفس أثناء النوم، ولكن بسبب انسداد مجرى الهواء لا يدخل الهواء إلى الرئتين
. ويعزى الانسداد إلى ضغط الرقبة الثقيل على القصبة الهوائية. يمكن أن يحدث الانسداد في أي مكان من الأنف
إلى ممرات الهواء الصغيرة في الرئتين. كما يمكن أن يُعزى سبب انقطاع النفس الانسدادي النومي في متلازمة برادر ويلي إلى ملامح الوجه التي تعتبر نموذجية جدًا للمتلازمة – الذقن الصغير والأنف الصغير والفم الصغير. إضافة إلى العضلات الضعيفة في العنق والفم، واللعاب الكثيف ، ويمكن أن يعاني المريض من توقف التنفس أثناء النوم بدون سمنة وبدون أي أعراض. عادة ما يعاني هؤلاء الأفراد من ارتفاع صوت التنفس والشخير المصحوب بفترات من الهدوء حيث لا توجد حركة هوائية. يمكن أن يؤدي انقطاع النفس الانسدادي غير المعالج إلى مضاعفات خطيرة بما في ذلك الوفاة.
من المشاكل الأخرى التي يمكن أن تسبب صعوبات في التنفس لدى الأطفال هي الارتجاع المريئي ودخول السوائل إلى الرئتين.
على الرغم من أن القيء نادرا ما يحدث لمرضى متلازمة برادر ويلي، فقد وجد أن الارتجاع أمر شائع ويجب فحصه عند الأطفال الصغار الذين يعانون من مشاكل تنفسية مزمنة. كما يظهر أن الأفراد الذين يعانون من انقطاع النفس الانسدادي أكثر عرضة للإصابة بالارتجاع.
وضعت الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال مؤخرًا إرشادات لتشخيص وإدارة انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم. تقترح المبادئ التوجيهية أن يتم فحص جميع الأطفال الذين لديهم تاريخ من الشخير أو أي دليل آخر على انسداد مجرى الهواء. قد يرغب الطبيب في إجراء دراسة النوم إذا كان هناك نعاس مفرط، أو سمنة مفرطة، أو قبل الجراحة. بالنسبة لأولئك الأفراد الذين لديهم تاريخ إيجابي، يتم إجراء دراسة النوم حيث يتم تسجيل أنماط التنفس ومعدل ضربات القلب ومستويات الأكسجين وحركة الهواء. إذا كان الاختبار إيجابيًا، فقد يلزم إجراء مزيد من التقييم لتخصيص العلاج. العلاج الأساسي كما هو مقترح في المبادئ التوجيهية سوف يشمل استئصال اللوزتين و / أو استئصال اللحمية أو استخدام CPAP حيث يرتدي الفرد قناعًا في الليل لإبقاء مجرى الهواء مفتوحًا.
وقد يجتمع انقطاع النفس الانسدادي والمركزي في نفس المريض. وهذا ينطبق على غالبية مرضى برادر ويلي الذين يعانون من مشاكل في الجهاز التنفسي. يمكن تقييم كل من انقطاع النفس الانسدادي والمركزي من خلال دراسة النوم.
التهابات الجهاز التنفسي
يمثل هذا الأمر تحديًا في جميع الأعمار. وبسبب المخاطر العالية للشفط (دخول السوائل إلى الرئتين بدلاً من الحلق) يوصي الأطباء بإجراء دراسة البلع إذا كان الطفل يعاني من التهابات متكررة في الصدر أو وجود هذه العلامات أثناء الرضاعة: صوت تنفس عالي أثناء الرضاعة أو بعدها، احمرار العين أو التدميع، تغيرات في اللون، انقطاع النفس أو تغيرات في معدل ضربات القلب خلال الرضاعة.
وفي النهاية يوصي الباحثون والأطباء في هذا المجال بالاستخدام المبكر لهرمون النمو، حيث لاحظوا تحسناً في العديد من مشاكل الجهاز التنفسي عند الأطفال الذين بدأوا فعلاً بهرمون النمو.
المصادر
