السمات المميزة لمتلازمة برادر ويلي

عند الرضع

ضعف العضلات

يعد ضعف العضلات أحد العلامات الأساسية خلال مرحلة الطفولة المبكرة (نقص التوتر العضلي) حيث يشعر من يحمل طفل برادر ويلي وكأنه لعبة من قماش.

ملامح وجه متميزة

يمكن أن يُولد الأطفال بعيون لوزية الشكل وتضيُّق الرأس عند الصدغين وشفاه علوية رفيعة.

منعكس المص الضعيف

يمكن أن يعاني الأطفال من منعكس المص الضعيف بسبب انخفاض توتر العضلات. يزيد المص الضعيف من صعوبة التغذية ويمكن أن يؤدي إلى فشل النمو مما يستدعي وضع أنبوب لإيصال التغذية اللازمة للرضيع.

ضعف الاستجابة العام

يمكن أن يبدو الطفل مرهقًا بشكل غير طبيعي ولا يستجيب إلى المثيرات الخارجية بشكل طبيعي. كما يعاني صعوبة في الاستيقاظ من النوم أو البكاء بصوت مسموع.

الأعضاء التناسلية ناقصة النمو

يمكن أن يعاني الذكور من صغر الصفن والقضيب. ويمكن أن تكون الخصيتان صغيرتان أو غير نازلتين من البطن إلى الصفن (اختفاء الخصية). وفي الإناث يمكن أن يكون حجم البظر والأشفار صغيرًا.

 

مراحل الطفولة المبكرة وحتى مرحلة البلوغ

الشراهة في الأكل وزيادة الوزن

وهي السمة المميزة لمتلازمة برادر ويلي. تبدأ عادة من عمر عامين وما بعد. يؤدي الشعور المستمر بالجوع إلى الإكثار من معدل تناوُل الطعام واستهلاك كميات كبيرة منه. قد تتطور سلوكيات غير طبيعية بحثًا عن الطعام مثل سرقة وإخفاء الطعام أو تناول الطعام المجمد أو حتى القمامة.

نقص نمو الأعضاء التناسلية

تحدث حالة تسمى قصور الغدد التناسلية عندما تنتج الأعضاء التناسلية (الخصيتان عند الرجال والمبيضان لدى النساء) الهرمونات الجنسية بكميات ضئيلة أو لا تُنتجها على الإطلاق. ويؤدي هذا إلى نقص نمو الأعضاء التناسلية أو عدم اكتمال البلوغ أو تأخره وإلى العقم في جميع الحالات تقريبًا. ومن دون العلاج، قد لا يبدأ الحيض لدى النساء حتى بلوغ عمر الثلاثين أو قد لا يحضن أبدًا، وقد لا ينمو لدى الرجال الكثير من شعر الوجه وقد لا تزداد أصواتهم غلظة بشكل كامل أبدًا.

ضعف النمو والتطور الجسدي

يمكن أن يؤدي نقص إنتاج هرمون النمو إلى قِصر طول الشخص البالغ وانخفاض الكتلة العضلية وارتفاع نسبة الدهون في الجسم. قد تتضمن مشكلات الغدد الصماء الأخرى نقص إنتاج هرمون الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية) أو قصور الكظر المركزي مما يمنع الجسم من الاستجابة بشكل مناسب في أثناء الإجهاد أو العدوى.

القصور المعرفي

تُعد الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة، مثل قصور القدرة على التفكير والاستدلال وحل المشكلات، إحدى السمات الشائعة للاضطراب. حتى أولئك الذين لا يعانون إعاقة ذهنية ملموسة يواجهون بعض الصعوبات في التعلم.

تأخر تطور القدرات الحركية

يتأخر أطفال برادر ويلي في الجلوس والزحف والوقوف والمشي عما هو معتاد مع الطفل الطبيعي ويُعزى هذا إلى ضعف العضلات.

مشاكل بالكلام

تتأخر القدرة على الكلام غالبًا. قد يكون نطق الكلمات بشكل رديء مشكلة تستمر حتى مرحلة البلوغ.

المشكلات السلوكية

في بعض الأحيان قد يتصرف الأطفال والبالغون بعناد أو غضب. وقد تتكرر نوبات الغضب وخاصةً عند حرمانهم من الطعام وقد لا يتحملون التغيرات التي تطرأ على روتين حياتهم. كما قد تنشأ لديهم سلوكيات الوسواس القهري أو سلوكيات متكررة أو كلاهما. وقد تنشأ لديهم اضطرابات صحة نفسية أخرى، مثل القلق واضطراب نتف الجلد.

اضطرابات النوم

قد يعاني الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة برادر ويلي من اضطرابات نوم بما في ذلك اضطرابات في دورة النوم الطبيعية وحالة توقف التنفس بشكل مؤقت أثناء النوم (انقطاع النفس النومي). يمكن أن تؤدي هذه الاضطرابات إلى النعاس المفرط أثناء النهار وتفاقم المشكلات السلوكية.

علامات وأعراض أخرى

قد تتضمن هذه العلامات والأعراض

• صغر اليدين والقدمين وتقوس العمود الفقري (الجنف) ومشاكل في الورك وقلة إفراز اللعاب وقصر النظر فضلاً عن مشاكل أخرى في البصر ومشاكل في ضبط درجة حرارة الجسم وقـدرة عالية علـى تحمـل الألـم ونقص التصبغ مما يؤدي إلى شحوب لون الشعر والعينين والجلد.
• اضطراب طيف التوحد والإعاقة النفسية والاجتماعية

بشكل عام تتميز شخصية المصاب بمتلازمة برادر ويلي بأنه ودود ومحب وذو شخصية جذابة. يسعى لإرضاء الآخرين ولديه تصميم وإرادة كبيرة.

بعض المشاكل الأخرى التي قد يعاني منها مرضى برادر ويلي تشمل رد فعل الجسم بطريقة مختلفة لبعض الأدوية ومشاكل الجهاز التنفسي وعدم القدرة على القيء وعدم قدرة الجسم على تعديل حرارة الجسم. قد يحدث قصور الغدة الكظرية أيضًا. وبسبب عتبة الألم العالية (قلة الشعور بالألم) يمكن أن تتطور المضاعفات الطبية الشديدة بسرعة لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي. وهذا يؤدي في الغالب إلى التقليل من شدة الأعراض السريرية إلى أن يصل المرض إلى حالة حرجة. لذلك يجب توخي الحذر عند سماع أي شكوى تبدو بسيطة من شخص مصاب بمتلازمة برادر ويلي.

غالبًا ما يذهب الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إلى روضة أطفال عادية ومدرسة ابتدائية. قد يذهب البعض إلى المدرسة الثانوية أو يذهبون إلى مدرسة خاصة لتعلم المهارات الحياتية. غالبًا ما يعمل الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي في وظائف مدعومة. لسوء الحظ، نادرًا ما يتم تحقيق العيش المستقل الناجح في المجتمع.

أظهرت الأبحاث أن الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي يحتاجون ويستفيدون بشكل كبير من الرعاية الشاملة بسبب تعقيدات الحالة الطبية والترابط في حالتهم بين ضعف الصحة البدنية والعقلية والقيود المعرفية والسمات المعوقة الأخرى.

كان يُعتقد أن العقم سمة مميزة لجميع البالغين المصابين بمتلازمة برادر ويلي حتى عام 1999، عندما تم الإبلاغ عن أول حمل لدى امرأة مصابة بمتلازمة برادر ويلي. حتى الآن، لم ترد أي تقارير عن الخصوبة لدى الرجال المصابين بمتلازمة برادر ويلي. يمكن العثور على مزيد من المعلومات على موقع المنظمة الدولية لمتلازمة برادر ويلي International Prader-Willi Syndrome Organisation .

لا توجد طريقة للتنبؤ بالأعراض التي ستحدث في أي فرد معين أو إلى أي درجة. ولكن ما هو معلوم أن جميع الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي يستفيدون بشكل كبير من التدخل المبكر ووجودهم في بيئة تغمرهم بالحب والعطاء.

المصادر

https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997

How is Prader-Willi Syndrome Characterised?