من أبرز مشاكل الغدة عند مرضى برادر ويلي هو قصور الغدة الدرقية.

تعتبر هرمونات الغدة الدرقية مهمة لجميع خلايا الجسم. كما أن الغدة الدرقية ضرورية للحفاظ على التمثيل الغذائي الطبيعي. تخضع الغدة الدرقية (الموجودة في الرقبة) لسيطرة الغدة النخامية (في مركز الدماغ)، والتي بدورها تنظمها منطقة ما تحت المهاد (منطقة من الدماغ). يمكن أن يكون انخفاض وظيفة الغدة الدرقية نتيجة لخلل في الغدة نفسها (قصور الغدة الدرقية الخلقي أو الأولي) وهذا هو النوع الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة. ويتم فحص جميع الأطفال بعد الولادة للكشف عن قصور الغدة الدرقية الخلقي.

أما النوع الثاني هو قصور الغدة الدرقية الثانوي وهو الأقل شيوعًا والأكثر صعوبة في التشخيص ويحدث عندما لا تحفز الغدة النخامية / تحت المهاد الغدة الدرقية بشكل كامل لصنع هذا الهرمون النشط المهم. هذا النوع من قصور الغدة الدرقية هو الأكثر شيوعاً في الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي وليس قصور الغدة الدرقية الخلقي.

تعد زيادة الوزن والتعب والنمو البطيء والشعور بالبرد من الشكاوى الشائعة عند قصور الغدة الدرقية. إلا أن قصور الغدة الدرقية ليس أفضل تفسير لهذه الأعراض في المتلازمة – ولكن قد يحدث قصور في عمل الغدة الدرقية ولذلك يوصى بفحص الغدة الدرقية بشكل دوري لمريض برادر ويلي.

قصور الغدة الدرقية الأوّلي

هو النوع الأكثر شيوعًا من مشاكل الغدة الدرقية. عندما لا تعمل الغدة نفسها. ومن السهل إلى حد ما تشخيص هذا النوع. هناك أعراض مثل زيادة الوزن والتعب وردود الفعل البطيئة وانخفاض ضغط الدم ومعدل ضربات القلب.

يتم اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة للكشف عن هذا النوع من قصور الغدة الدرقية بعد الولادة مباشرة. وهذا النوع ليس شائعاً بين مرضى برادر ويلي. يمكن أن يكون قصور الغدة الدرقية الأولي ناتجًا عن عملية مناعة ذاتية والتي تنتقل بالوراثة.

قصور الغدة الدرقية الثانوي

في متلازمة برادر ويلي من المرجح أن نرى نوعًا مختلفًا من قصور وظائف الغدة الدرقية وهو النوع المرتبط بانخفاض هرمون تحفيز الغدة الدرقية (TSH) الصادر من الغدة النخامية. وهذا ما يسمى قصور الغدة الدرقية الثانوي أو نقص هرمون TSH. في هذه الحالة تكون الغدة الدرقية نفسها على ما يرام – لكنها لا تحصل على إشارة من الغدة النخامية لتكوين كميات مثالية من هرمون الغدة الدرقية. لا يعتبر هذا السبب المعتاد لانخفاض هرمونات الغدة الدرقية ولكنه قد يكون أكثر شيوعًا في المتلازمة. يعتبر هذا النوع من “قصور الغدة الدرقية” أسهل في العلاج وأقل حدّة من قصور الغدة الدرقية الأولي.

في حين أن معظم مشاكل الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية الأولي والثانوي) هي حالات دائمة مدى الحياة، يمكن أن يكون هناك نقص خفيف في هرمون TSH عندما يأخذ الطفل هرمون النمو. حيث يبدو أحياناً أن إنتاج TSH –الذي كان كافياً للنمو البطيء والتمثيل الغذائي البطي—أصبح غير كافٍ عندما يدفع العلاج بهرمون النمو الجسم إلى سرعة نمو أعلى. في بعض الأحيان تعود هذه الحالة إلى طبيعتها عندما يكتمل نمو الطفل. وقد لا تكون هناك حاجة لأدوية الغدة الدرقية عند اكتمال النمو.

من المهم التحدث مع الطبيب المعالج لفهم نوع مشكلة الغدة الدرقية التي يتم علاجها.

نظرًا لأن قصور الغدة الدرقية الثانوي نادر جدًا، وقصور الغدة الدرقية الأولي شائع جدًا، فقد يفترض بعض الأطباء أن أي مريض يتناول حبوب الغدة الدرقية يعاني من قصور الغدة الدرقية الأولي. على سبيل المثال، قد يرغب أطباء غرفة الطوارئ في إجراء تحليل TSH في حال كانت جرعة دواء الغدة الدرقية هي التي تسبب الأعراض. لذا من الضروري معرفة نوع القصور الذي تم تشخيصه. فانخفاض مستوى هرمون تحفيز الغدة الدرقية TSH في الدم في حالة قصور الغدة الدرقية الأولي قد يشير إلى أن الشخص كان يتناول الكثير من أدوية الغدة الدرقية. أما في حالة قصور الغدة الدرقية الثانوي المميز أصلا بنقص هرمون TSH فإن اختبار T4 يعد أفضل اختبارًا لأن TSH سيكون دائمًا منخفضًا.

على الطبيب شرح كيف ومتى تُعطى الحبوب – عادة على معدة فارغة – وهو أمر يصعب القيام به مع الأطفال الصغار. ولا يتم دمجه مع أي طعام يحتوي على الصويا. عادة يكون طعم هذه الحبوب حلو لكن لا ينبغي مضغها إلا أنه يمكن سحقها. حبوب الغدة الدرقية بطيئة المفعول وتبقى في الجسم لفترة أطول من معظم الأدوية. في بعض الأحيان لا ينبغي مضاعفة الجرعة الفائتة في اليوم التالي وهذا أمر يحدده الطبيب.

Thyroid Issues in PWS