غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي من نقص في هرمونات الغدة النخامية وهي الغدة التي تتحكم بالغدة الكظرية التي تعد مصدر الكورتيزول. الكورتيزول هو هرمون التوتر الأساسي الذي قد يُفرز في الجسم بكميات كافية في الوضع الطبيعي ولكنه قد لا يُفرز بشكل كافي أثناء المرض. عادةً تكون أعراض نقص الكورتيزول خفية ولكنها قد تظهر خلال المرض على شكل تعب مضاعف وشفاء بطيء. ينبغي النظر في قصور الغدة الكظرية المركزية بشكل فردي مع مصابي المتلازمة؛ فالبحث الحالي (2017) يحدد بشكل قاطع وجود هذا الخلل في المتلازمة.

تم تحديد قصور الغدة الكظرية المركزي (CAI) على أنه خطر محتمل في مرضى متلازمة برادر ويلي في عام 2009 من قبل فريق من الباحثين في هولندا.  وقد أوصت منظمة برادر ويلي في الولايات المتحدة الأمريكية باختبار جميع الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي من أجل هذا النقص الذي قد يهدد الحياة. منذ عام 2009 نشر باحثون آخرون دراسات لم تجد المستويات العالية من النقص الموجودة في الورقة الأصلية. هذه الدراسات، التي أجريت في جميع أنحاء العالم، لم تدعم هذا ولم تجد خطرًا كبيرًا للإصابة بـقصور الغدة الكظرية. نُشرت ورقة مراجعة تلخص كل هذه الدراسات في عام 2016 وتوصي بأن يواصل الأطباء اختبار هذا النقص.

ينتج قصور الغدة الكظرية المركزي عن نقص هرمون القشر الكظري (ACTH) الذي يعمل على هرمونات الغدة الكظرية. تصنع الغدد الكظرية ثلاث هرمونات – الكورتيزول (لتوازن الطاقة والسكر)، الأندروجينات (هرمونات شبيهة الهرمونات الذكرية وهي تحفز نمو شعر الإبط والعانة) والألدوستيرون (يتحكم في توازن الملح). تصنع الغدد الكظرية أيضًا الأدرينالين والذي لا يتأثر بـهرمون قشر الكظر أو الغدة النخامية.

تختلف مستويات هرمون الكورتيزول خلال النهار حيث تبدأ بدفقة كبيرة في الصباح وتتغير حسب الحاجة لضغوط الجسم. يعد قصور الغدة الكظرية المركزي حالة نادرة جدًا وصعبة التشخيص. الاختبار للكشف عنه معقد ومن المحتمل أن تكون الاختبارات الأكثر دقة خطيرة أو غير متوفرة في الولايات المتحدة. عندما يُصاب الفرد بورم في الغدة النخامية أو يولد بدون غدة نخامية يكون التشخيص واضحًا وتعتبر هذه هي الأسباب النموذجية لوجود قصور الغدة الكظرية المركزي.

يجب على الأفراد الذين يتناولون أقراص الكورتيزول يوميًا ارتداء أساور تنبيه طبية كما يجب تزويدهم بحقنة للحالات الطارئة في حالة حدوث إصابة خطيرة أو مرض مثل فقدان الوعي. على المريض أن يحمل هذه الحقنة معه أينما ذهب. قد يكون هناك بعض الأفراد الذين ينتجون كميات يومية طبيعية من الكورتيزول لكنهم يحتاجون إلى “جرعة الكورتيزول” هذه كلما خضعوا لعملية جراحية أو أصيبوا بمرض أو إصابة خطيرة.

المصدر

Central Adrenal Insufficiency in PWS