تعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الوراثية النادرة التي ينتج عنها عدد من المشاكل البدنية والعقلية والسلوكية. من أبرز أعراض هذه المتلازمة الإحساس الدائم بالجوع والذي يبدأ عادة عند بلوغ السنة الثانية من العمر.

قد تحدث المتلازمة بين الذكور والإناث من جميع الأجناس والأعراق على حد سواء. تحدث المتلازمة بشكل عشوائي نتيجة لخلل في زوج الكروموسوم الخامس عشر. يحدث الخلل في وقت قريب من الحمل والانقسام الأول للخلية. في الوقت الحالي، يُعتقد أن المتلازمة هي حادث عرضي تمامًا، أي أنه ليس نتيجة لوجود خلل عند أي من الوالدين ونادرًا ما يتكرر حدوث هذه المتلازمة في نفس العائلة. ويُعزى السبب الرئيسي لهذه المتلازمة إلى قطعة صغيرة من المادة الجينية قد تكون مفقودة أو أنها لا تعمل على الكروموسوم الخامس عشر وهي المسؤولة عن الخصائص التي تشكل هذه المتلازمة.

جميع الجينات تقريبا في جسم الإنسان توجد في شكل أزواج — نسخة واحدة موروثة من الوالد (جين الأب) ونسخة واحدة موروثة من الوالدة (جين الأم).

تحدث متلازمة برادر ويلي لأن بعض جينات الأب التي كان من المفترض أن تظهر لم تظهر لأحد الأسباب التالية:

• غياب جينات الأب في الكروموسوم 15 (Paternal deletion).
• ورث الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من الأم ولم يرث كروموسوم 15 من الأب (Maternal UPD).
• هناك بعض الأخطاء أو العيوب في جينات الأب في الكروموسوم 15 (Imprinting defects).

بالنسبة لمتلازمة برادر ويلي، يؤدي هذا الخلل في الكروموسوم 15 إلى تعطيل الوظائف الطبيعية لجزء في الدماغ يُعرف بمنطقة ما تحت المهاد، وهو الذي يتحكم في إفراز الهرمونات. يمكن أن تتداخل منطقة ما تحت المهاد التي لا تعمل بشكل صحيح مع العمليات التي تؤدي إلى مشاكل في الجوع والنمو والتطور الجنسي وتنظيم درجة حرارة الجسم والألم والحالة المزاجية والنوم وإنتاج الهرمونات وغيرها من المشاكل.

المصدر

متلازمة برادر-فيلي