هشاشة العظام

يعاني العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي من هشاشة العظام (انخفاض كثافة المعادن في العظام). غالبًا ما يتم تشخيص هذه الحالة في مرحلة المراهقة والبلوغ.

أسباب هشاشة العظام عند مرضى متلازمة برادر ويلي:

سبب هشاشة العظام غير معروف ولكن يُعتقد أنه يرجع أساسًا إلى نقص إفراز هرمون النمو والهرمونات الجنسية التي يحدث في المتلازمة. كما قد يكون ضعف العضلات وقلة التمارين الرياضية من العوامل المساهمة.

يكتمل بناء كتلة العظام عند الإنسان عادة في سن الثلاثين، مع بلوغ الحد الأقصى لتراكم كثافة المعادن في العظام في مرحلة المراهقة. ولكن غالبًا ما يتأخر البلوغ أو يكون غير مكتمل بسبب نقص الهرمونات الجنسية لدى الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي. وقد يؤدي هذا الانقطاع في النمو الجنسي مع نقص هرمون النمو إلى انخفاض الكتلة المعدنية للعظام خلال فترة المراهقة لدى مرضى برادر ويلي مقارنة بالناس الطبيعيين. ومع ذلك قد يحدث هذا في وقت أبكر من سن المراهقة بسبب مشاكل هرمونية أخرى تؤثر على كثافة المعادن في العظام.

كما أن قلة ممارسة التمارين الرياضية وقلة حمل الأوزان تلعب دوراً أيضًا في ظهور هشاشة العظام وتفاقمها. يعتبر التمرين جزء أساسي من نمط الحياة لجميع المصابين بمتلازمة برادر ويلي، لذا يجب التنبه دائماً لأهمية ممارسة التمارين الرياضية.

إضافة إلى ذلك، تشير الدراسات الحديثة إلى أن استخدام الأدوية النفسية قد يلعب دورًا في ظهور أو تفاقم هشاشة العظام. من المعروف أن الأفراد الذين يتلقون مضادات الاختلاج لنوبات الصرع أو لتحسين الحالة المزاجية هم أكثر عرضة للإصابة بهشاشة العظام. يعاني البالغون الذين يتلقون مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRIs) من فقدان أكبر لكتلة العظام وانخفاض كثافة المعادن في العظام. يتعرض الأطفال والمراهقون الذين يتلقون مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية لخطر انخفاض تراكم المعادن في العظام وتكوين العظام بشكل سليم. نظرًا للعدد الكبير من مرضى برادر ويلي الذين يتلقون أدوية نفسية، فإن الأمر يتطلب عناية إضافية لتقييم حالة هؤلاء الأفراد.

تشخيص هشاشة العظام عند مرضى برادر ويلي:

يتم تشخيص هشاشة العظام من خلال فحص امتصاص الأشعة السينية ثنائي الطاقة (DEXA). فحص DEXA هو إجراء غير مؤلم بجرعة منخفضة من الأشعة السينية. ويجب أن يتم تفسير فحوصات DEXA للأطفال والمراهقين فقط من قبل خبراء في تقييم هذه الفحوصات في مرضى الأطفال.

يجب إجراء فحوصات DEXA كل عام إلى عامين عند المراهقين والبالغين المصابين بمتلازمة برادر ويلي.

من الفحوصات الأخرى المهمة لإظهار هشاشة العظام هي قياس نسب الكالسيوم في الدم، والفوسفور والمغنيسيوم وهرمون الغدة الدرقية (PTH) والفوسفاتيز القلوي، ومستويات فيتامين د (كالسيديول)، وفيتامين د (كالسيتريول). يجب أن تشمل الفحوصات المخبرية الأخرى تقييم وظائف الغدة الدرقية والبرولاكتين ومستويات الهرمون الجنسي ومستويات هرمون النمو.

في كثير من الأحيان يكون النظام الغذائي فقيراً بالأطعمة الغنية بفيتامين د والكالسيوم. وتلعب هذه النواقص الغذائية دورًا كبيرًا في الإصابة بهشاشة العظام.

علاج هشاشة العظام عند مرضى برادر ويلي:

في حال ظهر وجود هشاشة العظام في فحص DEXA فإن العلاج الأساسي هو زيادة تناول فيتامين د والكالسيوم في النظام الغذائي. يوصى باستشارة أخصائي تغذية لتقييم المدخول الغذائي الحالي من الكالسيوم وفيتامين د. التوصيات الحالية للبالغين (لاحظ أن معايير جرعات الأطفال تختلف حسب العمر) هي أن جرعة الكالسيوم للأفراد الذين يعانون من انخفاض كثافة المعادن في العظام يجب أن يكون على الأقل 1500 مجم في اليوم كما يجب أن يكون تناول فيتامين د على الأقل 600-800 وحدة دولية في اليوم. تشير بعض الدراسات إلى أنه حتى هذه الكميات قد تكون غير كافية لتحسين كثافة المعادن في العظام بشكل كافي.

في كثير من الحالات يكون المدخول الغذائي غير كافٍ ومن الضروري توفير مكملات الكالسيوم وفيتامين د. من المهم أن تعرف أن معظم مكملات الكالسيوم هي كربونات الكالسيوم التي لا تتوفر إلا بنسبة 40٪ (بمعنى أن مكملات الكالسيوم التي تحتوي على 500 مجم من كربونات الكالسيوم توفر فقط 240 مجم من عنصر الكالسيوم الذي يمكن للعظام استخدامه). يمكن شراء فيتامين (د) بدون وصفة طبية من 200 إلى 1000 IU أو يمكن شراؤه بجرعات أعلى بوصفة طبية. أفضل طريقة لإعطاء مكملات الكالسيوم هي مع الطعام، ولا يزيد عن 600 مجم من عنصر الكالسيوم في المرة الواحدة.

على الرغم من أن الأدوية المسماة بيسفوسفونات (على سبيل المثال، فوساماكس، أكتونيل ، وغيرهما) تستخدم بشكل شائع في البالغين المصابين بهشاشة العظام ، إلا أن استخدام هذه الأدوية لدى المراهقين والشباب لا يزال مثيرًا للجدل. يوصي بعض الخبراء في أمراض عظام الأطفال بعدم تناول هذه الأدوية عند الشباب المصابين بهشاشة العظام حتى يُصابوا بكسر. المخاطر طويلة المدى لهذه الأدوية غير معروفة في الوقت الحالي. ومع ذلك، كانت هناك تقارير مؤخرًا عن زيادة حدوث تنخر الفك بعد عمليات الأسنان ويعتقد أن لهذه الأدوية صلة بالموضوع. يمكن طرح فكرة العلاج بالبيسفوسفونات عند المراهقين أو الشباب بمجرد زيادة جرعات مكملات فيتامين (د) والكالسيوم إلى الحد الأقصى.

هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد المخاطر طويلة المدى التي قد ترتبط بهذه الأدوية لدى المراهقين والشباب.

تشمل خيارات العلاج المهمة الأخرى لهشاشة العظام العلاج بالهرمونات البديلة (مثل الإستروجين والتستوستيرون وهرمون الغدة الدرقية وهرمون النمو). وقد ثبت أن هذه العلاجات تحسن كثافة المعادن في العظام لدى الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي. يجب أن يكون بدء هذه العلاجات قبل سن المراهقة، إن أمكن، حيث تعطي الفائدة الأكبر. يجب مراقبة مكملات فيتامين د والكالسيوم والهرمونات الجنسية وأي طريقة أخرى لعلاج هشاشة العظام من قبل الطبيب.

المصدر

OSTEOPOROSIS EVALUATION AND THERAPY IN PRADER-WILLI SYNDROME