إذا تم تشخيص طفلك مؤخرًا بمتلازمة برادر ويلي فنحن نرغب في تزويدك بمجموعة من المواد أطلقنا عليها اسم “حزمة الأمل”. تتضمن هذه الحزمة مجموعة متنوعة من المنشورات التي نعتقد أنها ستساعد في الإجابة على العديد من أسئلتك وتقدم إرشادات حول بعض القضايا الحرجة.

مولودك الجديد

أولا مبارك لك ولادة طفلك. نحن نعلم أن الأخبار التي تفيد بأن طفلك مصاب بمتلازمة برادر ويلي (PWS) ستكون بمثابة صدمة كبيرة لكننا نريد أن نؤكد لك أن الأمور ليست قاتمة كما تبدو في الوقت الحالي وأن هناك أمل.

تلقي الخبر

يعلم معظم الأهالي بإصابة طفلهم بمتلازمة برادر ويلي بعد الولادة بوقت قصير. من المهم أن تعرف أن المتلازمة لم تحدث بسبب خطأ ارتكبته قبل أو خلال فترة الحمل فالمتلازمة يمكن أن تحدث في جميع الأجناس والطبقات الاجتماعية وفي جميع البلدان في جميع أنحاء العالم حيث يمكن أن تحدث المتلازمة لأي طفل في أي مكان في العالم.

قد يستغرق الأمر بعض الوقت حتى تتصالح مع مشاعرك حول التشخيص وقد تتغير هذه المشاعر بمرور الوقت وقد تمرّ عبر مراحل مختلفة. قد تشعر أن آمالك بشأن مستقبل طفلك قد تحطمت فجأة وتشعر بالحزن لما كان طفلك سيحققه أو ما سيكون عليه عندما يكبر لولا هذه المتلازمة. قد تشعر بالاكتئاب بشأن ما يخبئه المستقبل بعد هذا التشخيص. إذا استمر هذا الأمر تحدث إلى طبيبك أو الأخصائي النفسي. قد يكون سبب شعورك بالغضب والحيرة هو أن الأمور سارت بشكل مختلف عما توقعته. سوف تحتاج إلى أن تتصالح مع فكرة أنك وطفلك تسيران الآن في طريق مختلف عن ذلك الذي كنت تتخيله.

يذكر العديد من الأهالي أنه من الأفضل التركيز على ما هو موجود الآن وألا ننظر بعيدًا في المستقبل. ستكون هناك أيام جيدة وأيام سيئة ولكنك ستدرك أن الأيام الجيدة ستطغى على تلك السيئة. مع مرور الأيام والأسابيع ستتعرف على طفلك وستبدأ في رؤيته كشخص مميز له طابعه الفردي.

هناك الكثير من المعلومات حول المتلازمة على الإنترنت وعقلك في هذه الفترة يريد أن يعرف أكبر قدر ممكن عنها في أقرب وأقصر وقت ممكن. من المؤكد أن بعض الأهالي يشعرون بالطمأنينة عند قراءة المعلومات ولكن حاول التركيز على ما يفيدك في الوقت الحاضر.

سيكون لطفلك نفس احتياجات الأطفال الطبيعيين حيث سيحتاج إلى الرضاعة والنوم. إلا أن طفل برادر ويلي ينام كثيرًا ويكون صوت بكاءه أضعف من الطفل الطبيعي. كما سيحتاج طفلك إلى الكثير من الحب والعناق مثل أي طفل آخر. أهم شيء يجب أن تعرفه عن المتلازمة هو أن كل شخص مصاب بهذه الحالة هو شخص فريد. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي عمومًا إلى مزيد من الوقت للوصول إلى مراحل النمو الطبيعي مثل الجلوس والمشي والكلام وقد يحتاجون إلى بعض الدعم الإضافي عندما يذهبون إلى المدرسة.

تقول إحدى الأمهات: “كان الاهتمام بابنتي عالمًا مختلفًا تمامًا عن العالم الذي كنت أستعد له أثناء الحمل وكانت جميع القواعد كذلك مختلفة. لكنني وجدت أنه عالم مجزٍ حيث تكون إنجازاتها أعظم من لو كانت تصدر من طفل طبيعي. ومجرد رؤية ابتسامتها تملأني بأكبر قدر ممكن من المتعة. لم أعد أمانع التحديات التي أواجها. لقد اكتسبت أيضًا الثقة والاحترام من الآخرين بطريقة لم أكن أتوقعها من قبل”.

كيف أطعم طفلي؟

يتم تغذية العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي في الأيام والأسابيع الأولى عن طريق أنبوب تغذية يصل إلى المعدة مباشرة وذلك لأن كل من الرضاعة الطبيعية والزجاجة يمثلان تحديًا لطفلك بسبب ضعف قوة المص والنعاس وكلاهما ناجم عن ضعف العضلات. على الطبيب المتابع أن يراقب الوزن ونمو الطفل لمعرفة كمية الحليب وعدد الرضعات التي يحتاجها الطفل.

هل يجب أن أفعل شيئًا مميزًا أو مختلفًا مع طفلي؟

استمتعي بطفلك خلال الأسابيع والأشهر الأولى ولا بأس من محاولة تنشيط طفلك. فاللعب النشط مثل تحريك ساقي الطفل برفق في حركة تشبه حركة ركوب الدراجة يمكن أن يكون فعالًا. أكثري من التواصل البصري مع طفلك واستجيبي لجهوده للتواصل معك.

ماذا عن المستقبل؟

قد يكون من الصعب أن تمنع نفسك من التفكير بالمستقبل ومن المنطقي للغاية التفكير فيما قد يحدث في السنوات المقبلة ومحاولة التخطيط لما هو قادم. فمن أهم التطورات التي حدثت في السنوات الأخيرة هو ظهور العلاج بهرمون النمو الذي غير حياة الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي. مع إجراء المزيد من الأبحاث يمكننا توقع علاجات جديدة لجوانب أخرى من المتلازمة أيضًا.

كيف تبدو الحياة العائلية؟

عادة ما يعني إنجاب طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي أن الحياة الأسرية تختلف إلى حد ما عن العائلات الأخرى. ومع ذلك، اعتمادًا على الظروف الشخصية لكل عائلة، لا يعني هذا بالضرورة تغييرات كبيرة. من المفيد جداً وضع وقوانين وحدود إيجابية. ويمكن أن تؤدي محاولة تحقيق التوازن بين احتياجات طفلك واحتياجات أفراد الأسرة الآخرين إلى وجود تحديات عديدة. حاول ألا تقارن طفلك بالآخرين ولا تنس أبدًا أن طفلك فريد من نوعه.

كيف أخبر أطفالي الآخرين بالتشخيص؟

إذا كان لديك أطفال آخرون فحدد مقدار المعلومات التي ستنقلها إليهم. بالطبع سيعتمد هذا على أعمارهم وفهمهم وفضولهم وقد لا يتذكرون كل ما تخبروهم به. فقط استمروا في الاستماع إليهم والإجابة على أسئلتهم. وإذا كنت تتعامل مع متلازمة برادر ويلي باعتبارها جانبًا واحدًا فقط من شخصية وحياة طفلك فسيقوم أطفالك الآخرون قريبًا باتباع خطتك ويفعلون الشيء نفسه.

المزيد من المعلومات والتوجيهات في هذه المقالة، الإخوة والأخوات

كيف تبدو الحياة للأشخاص الذين يعانون من المتلازمة؟

يختلف كل طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي عن الآخر حيث يذهب البعض إلى المدارس العادية  بينما يذهب البعض الآخر إلى المدارس المتخصصة والبعض سيبدأ في المدارس العادية وينتقل إلى مدرسة خاصة في وقت لاحق. يستطيع بعض الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي أيضًا الدراسة في الكليات وبعضهم لديه خبرة في العمل والعمل تطوعي.

هل سيتمتع طفلي بصحة جيدة؟

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي بشكل عام بصحة جيدة مثل الأطفال الآخرين كما أنهم عرضة لنفس أمراض الأطفال الطبيعيين. وما لم ينصحك طبيبك العام أو طبيب الأطفال بخلاف ذلك يجب أن يتلقى طفلك جميع التطعيمات المعتادة في مرحلة الطفولة حيث أنه من غير المحتمل أن تكون هناك أي آثار جانبية لهذه اللقاحات بخلاف تلك التي تحدث عادةً.

هناك بعض المشكلات الصحية الخاصة بمتلازمة برادر ويلي لكن هذه تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد ولن يعاني جميع أطفال برادر ويلي منها بالضرورة. ومع ذلك يجب أن تدرك أن الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ليس لديهم القدرة على القيء ونادرًا ما يشعرون بالغثيان حتى عندما لا يكونون بصحة جيدة. قد تكون درجة الحرارة الأساسية لديهم أقل بضع درجات من المعتاد لذا يجب أخذ الحذر وإجراء الفحوصات عند أدنى ارتفاع لدرجة الحرارة.

غالبًا ما يكون إحساس الألم لدى الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي أقل من الطبيعي وبالتالي هناك خطر محتمل بالتقليل من أي مشكلة تواجههم. ونظرًا لأن أطفال المتلازمة الرضع قد يعانون من ضعف في البكاء فقد لا يتمكنون من إخبارك إذا كانوا يعانون من الألم.

هل يوجد علاج لمتلازمة برادر ويلي؟

ازدادت المعرفة بمتلازمة برادر ويلي ازدياداً كبيراً منذ أن تم التعرف عليها لأول مرة وقد غير توفر العلاج بهرمون النمو حياة أطفالنا للأفضل. وعلى الرغم من عدم وجود “شفاء” لمتلازمة برادر ويلي حالياً إلا أنه يتم إجراء الكثير من الأبحاث في جميع أنحاء العالم ومن المحتمل أن تصبح جوانب أخرى من المتلازمة قابلة للعلاج في وقت ما. لذلك من المهم أن تضع هذه الأفكار الإيجابية حول المستقبل في عقلك.

مشاركة مشاعرك

إذا كنت تواجه صعوبة في التعامل مع مشاعرك وتعتقد أن لها تأثيرًا سلبيًا عليك أو على طفلك أو على أفراد الأسرة الآخرين فقد يكون من الجيد أن تتابع مع أخصائي نفسي ليساعدك على التعامل مع مشاعرك. ومع ذلك غالبًا ما يكون أهالي الأطفال الآخرين ذوي الإعاقة – وليس متلازمة برادر ويلي فقط – هم من يمكنهم فهم مشاعرك وإظهار التعاطف الذي قد تحتاجه فهم أيضاً يواجهون نفس مشاعرك.

إذا كنت ترغب في التواصل مع الأهالي الآخرين الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي يمكنك التواصل معنا وسنوصلك بهم.

الأخصائيون الذين يحتاج طفلك أن يتابع معهم

يحتاج الأطفال واليافعين المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى مشورة وإشراف عدد من الأخصائيين منذ الطفولة فصاعدًا.

• طبيب أطفال لتقديم استشارة عامة وتحويل إلى الأخصائيين الآخرين
• طبيب أطفال مختص بالغدد الصماء لتقديم الاستشارة حول الهرمونات ومتلازمة برادر ويلي
• اخصائي تغذية أطفال لتقديم نصائح غذائية
• أخصائي علاج طبيعي لتقوية العضلات والعمل على تطور الحركة
• أخصائي نطق ولغة
• أخصائي علاج وظيفي

قد تبدو هذه القائمة مليئة بالمهام والعلاجات ولكنك لست بحاجة إلى رؤية كل هؤلاء الأخصائيين طوال الوقت. يجب أن يشكل هؤلاء الأخصائيين شبكة دعم حولك لمساعدتك خلال رحلتك مع طفلك.

العلاج بهرمون النمو

قد يكون قرار إعطاء طفلك هرمون النمو (GH) صعباً وغالبًا ما يكون لدى الأهالي الكثير من الأسئلة حول استخدامه. هناك الآن العديد من الأبحاث التي تظهر فوائد واضحة لاستخدام هرمون النمو لمرضى برادر ويلي وتشمل:

• زيادة النمو (الطول)
• تحسين النمو الحركي وقوة العضلات وبنية الجسم (أي زيادة كتلة العضلات وتقليل كتلة دهون أقل)
• رفع مستوى التحمل أثناء ممارسة الرياضة
• تحسين صحة العظام
• تحسين وظائف الجهاز التنفسي

عادة ما يتم إعطاء هرمون النمو في شكل حقنة يومية ويتم تقديم تدريب كامل للوالدين حول كيفية القيام بذلك بشكل صحيح.

هل يجب على كل طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي (PWS) أن يخضع لعلاج هرمون النمو؟

يجب أن يؤخذ العلاج بهرمون النمو في الاعتبار لكل طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي. ومع ذلك فإن علاج هرمون النمو ليس إلزاميًا وقد قررت بعض العائلات عدم استخدامه لأطفالهم.

هناك بعض الأسباب الطبية لعدم بدء العلاج بهرمون النمو:

• مرض خطير بالإضافة إلى المتلازمة
• السمنة المفرطة
• مشاكل تنفسية مزمنة
• توقف التنفس أثناء النوم المركزي و / أو الانسدادي غير المعالج
• مرض السكري غير المنضبط (حيث لا تنتظم مستويات السكر في الدم رغم تلقي العلاج)

في أي سن يجب أن يبدأ العلاج بهرمون النمو؟

في بريطانيا يوصي الأخصائيون بالبدء به في عمر 12 شهر بينما يوصي الأخصائيون في الولايات المتحدة البدء به بعمر مبكر أكثر (منذ عمر الشهر إن أمكن).

كيف تحصل على هرمون النمو لطفلك

يتم دائمًا بدء العلاج بهرمون النمو ومراقبته من قبل أخصائي وعادة ما يكون طبيب الغدد الصماء للأطفال. ومع ذلك يمكن أن تختلف الخطوات الفعلية المتضمنة في هذه العملية بين مختلف المناطق والمستشفيات.

تكون الإجراءات عادة كالتالي:

• يقرر الأخصائي متى يبدأ بهرمون النمو للطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي. لا يلزم إجراء اختبارات محددة لإثبات نقص هرمون النمو ولكن من الضروري إثبات تشخيص المتلازمة من خلال التحليل الجيني.
• المختص الذي يبدأ هرمون النمو سينظم اختبارات مختلفة قبل بدء هرمون النمو مثل دراسة النوم وبعض تحاليل الدم.
• ينظم الأخصائي تدريبًا للوالدين على استخدام حقن الهرمون ويتم تقديم التدريب عادة من قبل ممرضة متخصصة أو بواسطة شركة الهرمون نفسها.
• واعتمادًا على الإجراءات المحلية لكل بلد يقوم الأخصائي أو الطبيب العام للمريض بإعطاء الوصفات الطبية لهرمون النمو على أساس منتظم.

لماذا يجب على طفلك إجراء دراسة النوم؟

تُستخدم دراسة النوم لتحديد ما إذا كانت هناك أي مشاكل تنفسية خفية. ومن المهم أن يخضع كل طفل لهذه الدراسة قبل بدء العلاج بهرمون النمو. عادة ما يحتاج طفلك الإقامة ليلة واحدة في المستشفى. ودراسة النوم إجراء غير مؤلم وليس له أي آثار جانبية على طفلك. سيتضمن وضع ضمادات تخطيط القلب على صدر طفلك ومسبارًا في إصبع قدمه أو إصبعه وربما شريط مطاطي بجهاز استشعار عبر الصدر.

في بعض الأحيان قد تظهر دراسة النوم أن اللوزتين أو اللحمية تحتاج إلى إزالة. إذا كان هذا هو الحال فسيلزم إجراء دراسة ثانية للنوم بعد الجراحة قبل البدء في علاج هرمون النمو.

مراقبة العلاج

يجب مراقبة طفلك كل ثلاث إلى ست أشهر للتأكد من أن العلاج آمن وفعال. يمكن أن يشمل ذلك تحاليل دم للنظر في مستويات هرمون النمو وتكرار دراسات النوم.

التحكم بالوزن أثناء العلاج بهرمون النمو

العلاج بهرمون النمو لا يغير من مشاكل زيادة الشهية في المتلازمة ولا يعد حلاً لزيادة الوزن. يحتاج الأطفال المصابين بالمتلازمة إلى سعرات حرارية أقل حوالي 60-80٪ مقارنة بالأطفال الذين لا يعانون من متلازمة برادر ويلي. وبما أن التمارين المنتظمة من أهم الأشياء التي تساعد في التحكم بالوزن سيساعد العلاج بهرمون النمو في تطوير قوة العضلات مما يجعل التمرين ليس أسهل فحسب بل أكثر فائدة.

مدى فترة العلاج

ما لم تكن هناك أسباب تجعل هرمون النمو غير مناسباً لطفلك يجب أن يستمر العلاج حتى يتوقف طفلك عن النمو. يتم تقديم هرمون النمو لبعض البالغين المصابين بمتلازمة برادر ويلي على الرغم من وجود أبحاث قليلة في الوقت الحالي لإثبات مدى نفعه مع البالغين.

للمزيد عن هرمون النمو يمكنك قراءة المقالات التالية

المصدر

New diagnosis pack